A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo.
É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de rinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.
As pessoas são formadas por células, cada célula possui dentro do seu núcleo o material genético que se agrupa em estruturas chamadas de cromossomos. Nos cromossos estão os genes.
Dentro de uma célula há 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da mãe, um destes pares é chamado de cromossos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da mãe) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da mãe e o Y do pai).
Assim, como trata-se da Síndrome do X Frágil, a alteração genética ocorre apenas no cromossomo X, portanto, em mulheres o quadro clínco geralmente é menos grave porque o outro X compensa cromossomo afetado. Já em homens como o outro cromossomo do par é um Y os quadros são mais severos e os pais portadores do gene alterado passarão a síndrome para todas as suas filhas, mas não o farão para nenhum de seus filhos.
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