Síndrome de Marfan

O que é Síndrome de Marfan?


A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.












Causas:


A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.
O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.



Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:


Tecido pulmonar;
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico);
Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas;
A pele;
O tecido que cobre a medula espinhal;
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.









Exames que podem diagnosticar a síndrome:


O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:
Aneurisma;
Pneumotórax;
Problemas na válvula cardíaca.
Um exame ocular poderá mostrar:
Defeitos na lente ou na córnea
Deslocamento da retina
Problemas de visão
Os seguintes testes podem ser realizados:
Ecocardiograma;
Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas);
Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.