Síndrome de Spoan

O que é a síndrome Spoan? 

A síndrome Spoan é uma condição neurodegenerativa geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que foi identificada em região do Rio Grande do Norte com muitos casamentos consangüíneos e que foi estudada de forma detalhada nos últimos quatro anos. O termo Spoan foi criado associando-se a primeira letra dos sintomas característicos da doença: paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy). O gene responsável por essa condição localiza-se no cromossomo 11q13, porém ele até o momento não foi identificado (Macedo-Souza, 2005). Ambos os sexos podem ser afetados e a doença parece se comportar da mesma maneira em homens e mulheres. Até o momento, foram diagnosticados no Brasil 69 pessoas com essa condição, com idade entre 5 e 72 anos. A quase totalidade delas vive ou é originária do Alto Oeste do Rio Grande do Norte (micro-regiões de Umarizal, São Miguel e Pau dos Ferros) e pertence a 44 famílias, a maior parte das quais consangüíneas. 

Quais são as características clínicas da síndrome Spoan? 

Os principais sintomas da síndrome Spoan são: 

1) Paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida, que pode dificultar ou impossibilitar a aquisição de marcha independente, e tem caráter progressivo. Com a evolução da doença, há progressiva incapacitação motora que afeta de forma mais intensa os membros inferiores. Após os dez anos de idade, o deslocamento de forma independente fica impossibilitado ou muito limitado. 

2) Atrofia óptica congênita e aparentemente não progressiva. O primeiro sintoma pode ser um tremor ocular, já percebido nos primeiros meses de vida. 

3) Neuropatia periférica sensitiva motora, que se manifesta após os dez anos de idade e leva a progressiva redução da força muscular distalmente em membros superiores, ocasionando uma redução da força das mãos. Ocorre ainda diminuição da sensibilidade tátil e vibratória distalmente nos quatro membros, especialmente nos membros inferiores. 

4) Sobressaltos a estimulação sonora brusca, presente em todos os indivíduos estudados. 

5) Limitação da mobilidade de articulações e deformidades de coluna do tipo cifose e escoliose. 

6) Disartria e disfonia após os 20 anos de idade. Mais raramente sinais extrapiramidais (distonia e parkisonismo).

7) Não se observou declínio cognitivo, perda auditiva, epilepsia, alteração da motilidade ocular. 

O que mostram os exames complementares na síndrome Spoan? 

1) LCR: normal (em 5 pacientes)

2) Eletroneuromiografia: sugestiva de neuropatia axonal sensitivo motora (em 5 pacientes) 

3) Ressonância magnética de crânio: normal (em 5 pacientes) 

4) Eletrorretinograma: normal (em 2 pacientse)

5) Biopsia de nervo sural: compatível com neuropatia axonal. 

Como o diagnóstico pode ser confirmado? 

Até o momento, o diagnóstico é baseado em dados clínicos, uma vez que os exames complementares não são suficientemente informativos. A síndrome Spoan se assemelha às paraplegias espásticas complicadas (HSPs) e as neuropatias hereditárias (Charcot-Marie-Tooth tipo 2, CMT2), porém o conjunto de sintomas que a caracteriza não é descrito nas várias formas de HSPs ou de doença de CMT2. Somente com a identificação do gene será possível realizar-se um teste genético confirmatório. 

O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan? 

Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.

Acusado como o causador da doença, o fato é que o velho Maximiniano pouco tem a ver com a história. Por meio de uma árvore genealógica, que registra a incidência da doença em cada núcleo familiar da cidade, a bióloga Silvana Santos constatou que o problema começou no casamento de Pedro Queiroz e Maria Alexandrina, pais da mulher de Maximiniano e, provavelmente, descendentes de holandeses. O casal teve três filhos, que tinham o gene defeituoso. Quando seus netos e bisnetos começaram a casar entre si, a doença apareceu.o velho Maximiniano pouco tem a ver com a história. Por meio de uma árvore genealógica, que registra a incidência da doença em cada núcleo familiar da cidade, a bióloga Silvana Santos constatou que o problema começou no casamento de Pedro Queiroz e Maria Alexandrina, pais da mulher de Maximiniano e, provavelmente, descendentes de holandeses. O casal teve três filhos, que tinham o gene defeituoso. Quando seus netos e bisnetos começaram a casar entre si, a doença apareceu.