Síndrome de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins é uma doença rara caracterizada por mal formações na cabeça e no rosto deixando o indivíduo com os olhos caídos e um maxilar descentralizado. Ela é uma doença genética e os pais tem 50% de chance de ter um filho com a mesma doença.

Não existe uma cura para a doença, mas é possível remediá-la com uma série de cirurgias para reorganizar os ossos da face. Essas cirurgias são importante não só pela estética mas pela funcionalidade de órgãos e sentidos.

Devido à má formação óssea, as pessoas com esta síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar. A síndrome não aumenta o risco de morte e não afeta o sistema nervoso central, desta forma o desenvolvimento da pessoa acontece normalmente.

Genética da Doença:


A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a
mutação e assim ter uma criança também afetada.
A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.
O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família.

Quadro Clínico:


A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.

Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.